- 甄璟然;林斯丽;郁琦;
目的 通过超高效液相色谱-串联质谱（UPLC-MS/MS）技术，建立健康育龄期（18～40岁）女性血清类固醇激素水平的质谱法参考区间，为后续多囊卵巢综合征（PCOS）患者的激素水平分析及诊断阈值确定提供依据。方法 选取2024年6—9月中国医学科学院北京协和医院招募的223名年龄在18～40岁之间的健康女性作为样本，检测研究对象在月经周期任一时段血清中的多种类固醇激素水平，包括总睾酮（TT）、游离睾酮（FT）、雄烯二酮（A4）、脱氢表雄酮（DHEA）、脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、双氢睾酮（DHT）、孕酮、孕烯醇酮（Preg）、17-羟基孕烯醇酮（17-OHPreg）、17α-羟基孕酮（17α-OHP）、11-脱氧皮质醇（11S）、11-脱氧皮质酮（DOC）、皮质醇及醛固酮（ALD）。通过统计分析，确立这些激素在不同年龄段、月经周期阶段及采样时间的变化规律及特定参考区间。结果 育龄女性血清中的类固醇激素水平受到多种因素的影响，表现出显著差异。（1）在雄激素指标中，TT、FT、A4、DHEA和DHEAS的水平随年龄增长呈现显著下降趋势（P<0.001），而DHT的水平则不受年龄变化的明显影响；（2）孕激素指标中，仅孕酮和17α-OHP在月经周期的不同阶段表现出显著差异（P<0.001），黄体期组的孕酮和17α-OHP水平显著高于卵泡期组，而Preg和17-OHPreg的水平并未显示出因月经周期而有所差异；（3）仅皮质醇水平呈现显著的昼夜变化（P<0.001），具体表现为早晨浓度显著高于下午。结论 本研究不仅验证了皮质醇和孕酮等激素的已知生理特性，还详细描述了各项雄激素指标在不同年龄段的变化趋势，为后续PCOS患者的血清类固醇激素水平分析及诊断切点值提供了精确的时间、年龄和月经周期参考依据，有助于提高疾病的诊断准确性。
2025年08期 v.34 1015-1023页 [查看摘要][在线阅读][下载 583K] [下载次数：58 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 董丽;张媔秋;苏雁;季慧;
目的 探讨盐酸屈他维林对有剖宫产史女性首次冻融胚胎移植（FET）妊娠结局的影响。方法 选择2022年1月1日至2023年12月31日在我中心首次行FET治疗、有剖宫产史的患者为研究对象，共478个周期。根据患者是否口服盐酸屈他维林分为研究组（移植日起连续使用盐酸屈他维林，175个周期）和对照组（未使用盐酸屈他维林，303个周期）。比较两组患者的一般资料、胚胎移植情况、妊娠结局及母婴结局。结果 两组患者的年龄、不育年限、基础性激素水平等一般资料比较无显著性差异（P>0.05）。两组患者的内膜准备方案、转化日内膜厚度、移植胚胎类型、移植优质胚胎数等比较亦无显著性差异（P>0.05）。研究组的临床妊娠率（55.4%vs.54.5%）、持续妊娠率（45.1%vs.44.2%）、流产率（27.8%vs.23.6%）和活产率（40.0%vs.41.6%）与对照组比较均无显著性差异（P>0.05）。Logistic回归分析调整混杂因素后，研究组的活产率较对照组无显著性差异（P>0.05）。两组患者的妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病发生率、足月分娩比例、新生儿出生体重、低体重儿及巨大儿发生率等比较均无显著性差异（P>0.05）。结论 自移植日起口服盐酸屈他维林未能显著改善剖宫产史患者首次FET周期的妊娠结局。
2025年08期 v.34 1024-1029页 [查看摘要][在线阅读][下载 632K] [下载次数：21 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 吴培雅;姚建凤;朱华芳;曾莹云;蔡韵妮;陈丽影;
目的 探讨维生素D干预对多囊卵巢综合征（PCOS）合并胰岛素抵抗（IR）的不孕患者体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕周期中胚胎质量及妊娠结局的影响。方法 选取2021年1月至2023年12月泉州市妇幼保健院收治的PCOS合并IR的不孕患者100例为研究对象，采用随机数字表法分为试验组与对照组，每组50例。对照组补充复合维生素，试验组在对照组基础上额外补充维生素D滴剂。收集患者的一般资料、临床数据，比较两组患者IVF-ET周期的胚胎质量及妊娠结局；并根据基线血清25羟基维生素D[25(OH)D]水平将两组患者分别分为维生素D缺乏组[血清25(OH)D<20ng/ml]和非缺乏组[血清25(OH)D≥20ng/ml]，分析维生素补充干预的效果。结果 两组患者的年龄、不孕年限等一般资料比较均无显著性差异（P>0.05）。相较于对照组，试验组促性腺激素（Gn）总用量显著减少[（1 815.4±865.6）U vs.(2 191.8±991.7)U,P<0.05]，可移植胚胎率（96.28%vs.91.70%）和优质胚胎率（67.84%vs.54.06%）显著升高（P<0.05），但两组间累积临床妊娠率（66.00%vs.56.00%）和累积活产率（62.00%vs.54.00%）比较均无统计学差异（P>0.05）。100名纳入患者中维生素D缺乏者共51例（51.0%），其中试验组28例、对照组23例，两组间维生素D缺乏患者占比无统计学差异（P>0.05）。不同基线维生素D水平亚组分析显示，试验组的维生素D缺乏亚组、非缺乏亚组在补充治疗后，可移植胚胎率与优质胚胎率均显著高于对照组相应亚组（P<0.001）。结论 补充维生素D可显著提高合并IR的PCOS患者IVF-ET周期中的胚胎质量，减少促排卵药物用量，但其对妊娠结局的改善需进一步验证。
2025年08期 v.34 1030-1036页 [查看摘要][在线阅读][下载 744K] [下载次数：78 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李艳娟;周红;陈焕华;蒙亚晴;梁贵;
目的 探讨激素替代周期冻融胚胎移植（FET）患者的妊娠结局及影响因素。方法 回顾性分析2021年7月至2023年12月在我院生殖医学中心行激素替代周期FET治疗患者的临床资料，根据妊娠结局分为临床妊娠组（677个周期）和非临床妊娠组（575个周期），比较两组患者的临床资料，采用单因素、多因素Logistic分析激素替代周期FET患者妊娠结局的影响因素，采用Spearman分析妊娠结局各影响因素的相关性。结果 共纳入1 252个FET周期，其中临床妊娠组共677个周期，临床妊娠率为54.07%。两组患者的年龄、移植日内膜厚度、移植胚胎数、移植优胚数、雌激素应用天数、转化日雌二醇（E_2）、黄体生成素（LH）水平比较均有显著性差异（P<0.05）。单因素Logistic分析结果显示，年龄是影响激素替代周期FET临床妊娠的危险因素，移植日内膜厚度（7～<10mm）、移植胚胎数2枚、移植优胚数2枚、雌激素应用天数（13～18d）、转化日E_2水平（366～<732pmol/L）、转化日LH水平升高均为影响激素替代周期FET临床妊娠的保护因素（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄是影响激素替代周期FET临床妊娠的危险因素（OR=0.602,P<0.05），移植日内膜厚度（7～<10mm）、雌激素应用天数（13～18d）、转化日E_2水平（366～<732pmol/L）、转化日LH水平升高是影响激素替代周期FET临床妊娠的保护因素（OR分别为1.885、1.893、1.799、1.902,P<0.05）。Spearman分析结果显示，年龄与移植日内膜厚度（7～<10mm）、雌激素应用天数（13～18d）、转化日E_2水平（366～<732pmol/L）、转化日LH水平升高均呈负相关（r分别为-0.421、-0.548、-0.513、-0.540,P<0.05），移植日内膜厚度（7～<10mm）与雌激素应用天数（13～18d）、转化日E_2水平（366～<732pmol/L）、转化日LH水平升高均呈正相关（r分别为0.483、0.502、0.547,P<0.05），雌激素应用天数（13～18d）与转化日E_2水平（366～<732pmol/L）、转化日LH水平升高均呈正相关（r分别为0.463、0.384,P<0.05），转化日E_2水平（366～<732pmol/L）与转化日LH水平升高呈正相关（r=0.611,P<0.05）。结论 激素替代周期FET妊娠结局受到多种因素的影响，主要与年龄、移植日内膜厚度、雌激素应用天数和转化日E_2、LH水平有关。
2025年08期 v.34 1037-1043页 [查看摘要][在线阅读][下载 790K] [下载次数：30 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张姝文;虎丽军;王涛;成宁海;王瑾晖;
目的 探讨二氧化碳（CO_2）激光治疗宫颈和阴道高级别鳞状上皮内病变（HSIL）的临床效果。方法 回顾性分析2022年2月至2024年2月在北京协和医院进行CO_2激光治疗的239例宫颈和阴道HSIL患者的临床资料，包括一般情况、激光治疗前后的液基薄层细胞学检查（TCT）、高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）检测结果、经阴道镜活检的病理报告等。对CO_2激光治疗效果进行评价，并采用单因素、多因素Logistic分析CO_2激光治疗效果不佳的危险因素。结果 239例HSIL患者中，CO_2激光治疗6个月后有效率为69.0%，宫颈HSIL患者有效率为75.4%，阴道HSIL患者有效率为61.5%，宫颈HSIL患者的激光治疗效果显著优于阴道HSIL患者（P<0.05）;2次CO_2激光治疗后HR-HPV阴性率及TCT正常率均无明显提高。单因素、多因素回归分析提示，年龄增长、病变类型为阴道HSIL是激光治疗效果不佳的危险因素（P<0.05）。结论 CO_2激光治疗宫颈和阴道HSIL安全有效，宫颈HSIL的治疗效果更佳。
2025年08期 v.34 1044-1049页 [查看摘要][在线阅读][下载 784K] [下载次数：43 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 魏小英;包婧;杨琼;
目的 探讨胎盘间叶发育不良（PMD）伴活产病例的临床表现及临床处理。方法 回顾性分析我院收治的PMD伴活产病例的诊疗经过及临床结局；通过关键词检索中国知网、Web of Science等中英文数据库中PMD伴活产的病例，采用描述性方法对文献资料进行整理分析。结果 共纳入中文文献10篇，英文文献11篇。文献报道病例加上我院收治病例共52例，活产31例（1例为双胎妊娠），共32例活产儿，其中女性25例，男性5例，性别未报道2例。32例活产儿中有18例胎儿期存在胎儿生长受限（FGR）,11例体重符合孕周，3例未报道体重。32例活产儿中，有2例因低体重及出生并发症出生后不久死亡，1例因多发畸形出生后死亡，余随访均发育良好。结论 对于妊娠早期通过B超检查和血液生化检测认为疑似PMD的患者，可以通过产前筛查手段尽早明确诊断和胎儿核型，经综合评估患者情况后制定个体化的诊疗方案，以尽可能避免不良妊娠结局发生。
2025年08期 v.34 1050-1055页 [查看摘要][在线阅读][下载 864K] [下载次数：18 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李丹妍;刘琴;谢莉莉;
目的 探索妊娠期高血压疾病（HDP）不良妊娠结局的危险因素，并构建列线图风险预测模型。方法 回顾性分析2016年1月至2023年6月在汕头大学医学院第二附属医院产科分娩的720例HDP患者的临床资料。将数据集按照7∶3的比例随机分为建模的训练集（504例）和验证的测试集（216例）。根据是否发生不良妊娠结局，将训练集和测试集的HDP患者分为不良结局组和对照组，对训练集病例资料进行单因素和多因素Logistic回归分析，筛选出HDP患者不良妊娠结局的独立影响因素，采用R软件制作列线图，用测试集中样本进行验证。模型区分度采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估，校准度采用Hosmer-Lemeshow检验和校准图评估。结果 720例HDP患者不良结局者87例（12.08%）。训练集504例患者中不良结局者55例（10.91%）。单因素及多因素Logistic回归分析结果显示高血压家族史[OR=2.620,95%CI(1.185,5.791),P=0.017]、缺铁性贫血[OR=2.193,95%CI(1.192,4.034),P=0.012]、重度子痫前期[OR=3.300,95%CI(1.526,7.113),P=0.002]、血清同型半胱氨酸[OR=1.477,95%CI(1.361,1.604),P<0.001]和血清白蛋白水平[OR=2.758,95%CI(1.158,6.565),P=0.022]是HDP患者不良妊娠结局的独立影响因素。模型的AUC为0.894[95%CI(0.849,0.939)]，灵敏度和特异度分别为93.42%和72.44%。测试集中验证的AUC为0.912[95%CI(0.831,0.945)]。模型Hosmer-Lemeshow显示χ~2=9.513、P=0.326，校准图中偏差校正曲线与理想曲线重合度较高，模型校准度较好。结论 本研究构建的HDP患者不良妊娠结局的列线图风险预测模型区分度与校准度较好，可为临床上评估不良妊娠结局风险、制定个性化预防及治疗方案提供参考。
2025年08期 v.34 1056-1062页 [查看摘要][在线阅读][下载 955K] [下载次数：35 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 王霄霄;王丽娥;杨婧杰;窦怀乾;韩林芳;李端;郝翠芳;
目的 探讨1例伴卵母细胞成熟障碍（OOMD）和早期胚胎发育阻滞的原发性不孕症患者的遗传学病因。方法 采集患者及其丈夫外周血样本提取基因组DNA，经全外显子组测序（WES）筛选可疑致病变异，利用Sanger测序对患者及家系进行变异位点验证，生物信息学分析变异对于蛋白质结构和功能的影响。结果 WES检测发现患者携带PATL2基因复合杂合突变c.223-14＿223-2del(p.Arg75Valfs*21)和c.1289＿1291del(p.Leu430del),Sanger测序显示变异分别遗传自其母亲和父亲（均为杂合子）。生物信息学分析表明c.1289＿1291del突变导致第430位亮氨酸缺失，通过改变氨基酸间氢键的相互作用位置，引起PATL2蛋白的PAT1结构域二级结构变化，影响蛋白的稳定性和结合能力。c.223-14＿223-2del突变在外显子4前插入49bp的内含子序列导致移码，过早引入终止密码子使PAT1结构域缺失引发mRNA降解。综合研究结果诊断患者为OOMD 4型和早期胚胎发育阻滞。结论 PATL2基因复合杂合突变可能是引发OOMD 4型和早期胚胎发育阻滞而致不孕的病因。本研究扩大了PATL2基因的变异谱，为受影响家庭的孕前咨询提供了有力的证据；建议加强对类似不孕患者的基因筛查以选择适宜助孕措施。
2025年08期 v.34 1063-1070页 [查看摘要][在线阅读][下载 1080K] [下载次数：23 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 陈超婵;谢闵;余红;石春艳;
目的 研究不孕症患者宫腔镜检查情况及子宫内膜间质中浆细胞相关免疫标记物[CD38、CD138、多发性骨髓瘤癌基因-1(MUM-1)]表达情况，探讨宫腔镜联合免疫组化检测在不孕症合并慢性子宫内膜炎（CE）患者中的诊断价值。方法 选取2022年2月至2024年9月于芜湖市第二人民医院因不孕症行宫腔镜检查及诊断性刮宫的104例患者为研究对象，宫腔镜下观察子宫内膜形态学特征，并行组织病理学苏木精-伊红（HE）染色及免疫组化（CD38、CD138、MUM-1）检测（三联检测），镜下观察浆细胞浸润情况。评估浆细胞相关免疫标记物的两种诊断阈值标准[子宫内膜间质浆细胞（ESPC）<5/10个高倍视野（10HPF）、ESPC≥5/10HPF]对CE的诊断价值，分析宫腔镜检查、HE染色、三联检测（ESPC<5/10HPF标准）及三联检测（ESPC≥5/10HPF标准）4种不同诊断方法在不孕症合并CE中的诊断效能。结果 宫腔镜确诊的60例患者中4种不同诊断方法间宫腔镜下子宫内膜特征无显著性差异（P>0.05）。104例不孕症患者采用不同诊断方法检出CE的情况如下：（1）宫腔镜检查：60例（57.69%）;(2)HE染色：38例（36.54%）;(3)三联检测（ESPC<5/10 HPF标准）：88例（84.62%）;(4)三联检测（ESPC≥5/10 HPF标准）：66例（63.46%）。4种诊断方法对CE的检出率存在显著性差异（Q=61.355,P<0.01），三联检测（ESPC<5/10HPF）检出率最高，HE染色检出率最低。免疫组化检测结果显示：不同标记物间诊断率有显著性差异（P<0.05）；两种浆细胞计数阈值标准在不同标记物中的差异均具有统计学意义（P<0.01）。宫腔镜检查与三联检测（ESPC≥5/10HPF标准）的诊断结果分布无显著性差异（χ~2=16.000,P=0.418）。结论 在不孕症患者的临床诊疗中，采用宫腔镜下子宫内膜形态学评估联合CD38、CD138和MUM-1免疫组化检测（ESPC≥5/10HPF标准）的多模式诊断策略，可提升对CE的诊断效能，具有较好的临床应用价值。
2025年08期 v.34 1071-1078页 [查看摘要][在线阅读][下载 1005K] [下载次数：95 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]